四川在线记者 魏冯

每年的9月24日是世界非典型溶血尿毒综合征关爱日。此前，国内多家媒体报道过有儿童尿液呈茶褐色，面色发白、眼珠发黄，皮肤出现针点状紫癜，出现溶血的症状，后确诊为非典型溶血尿毒综合征。从发病到接受系统治疗的时间如果太长，将直接造成孩子的肾脏损伤。 不少业内人士也表示，它的“知名度”不高，却属于危重病。

这种病家长如何辨识？成都市妇女儿童中心医院儿童肾脏内科主治医师李佳作出解答。

李佳说，非典型溶血尿毒综合征是一种罕见、危重、进行性加重的凶险疾病，急性期死亡率高，发展为终末期肾衰竭比例也高，各年龄段均可见，但以儿童多见。根据相关数据，每年发病率1.9例/百万人，患病率4.96例/百万人，作为罕见病之一，目前该病知晓率并不高，而该病属于危重病，疾病早期诊断、明确病因、早期治疗对预后至关重要。

患上这种病有哪些症状？李佳表示，患儿多为急性起病，表现为面色苍白、乏力、易累、喂养困难、腹痛、呕吐等；可有尿色、尿量改变，表现为茶色尿、褐色尿等，部分孩子出现少尿甚至无尿；有些患儿还可出现神经系统症状，如视物模糊、认知改变、惊厥等。多数孩子在起病前有感染病史。“这种病很凶险，孩子出现上述症状时，一定要及时到医院就诊，一旦确诊，第一时间进行血浆输注或者是血浆置换。如果病情重，例如，出现溶血特别重、血小板数量特别低，应该在诊断后的24小时内就可进行血浆置换。肾功能受到严重损害出现少尿、无尿等情况时，可以加用血液净化治疗。”

谈及发生非典型溶血尿毒综合征的原因，李佳表示，发病机制主要是补体旁路途径调节蛋白异常，包括遗传性（主要是补体相关基因变异）、获得性（主要与抗H因子抗体的产生有关）的补体调节异常及不明原因发病。“可以简单地理解为，该病主要由遗传因素引起。该病起病急，预后差，急性期死亡率可高达25%，近50%的患者可发展为尿毒症。

“这种病存在反复发作的可能，急性期的对症治疗仅能缓解一时的危急，长期控制还是需要靶向药物。”李佳表示，目前针对非典型溶血尿毒综合征的治疗方案主要有补体抑制剂、血浆治疗、免疫抑制治疗、对症治疗等，最新版指南是建议将C5补体抑制剂（靶向药物）用于一线治疗。“对抗这种病，重点是快，孩子出现症状，尽快送医院早诊断早治疗，最大限度地保护孩子肾功能。”